بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) چیست و چگونه درمان می‌شود؟

بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (spinal muscular atrophy) یا SMA به اختصار یک بیماری ژنتیکی است که توانایی افراد در راه رفتن و خزیدن و تکان دادن آرنج‌ها، دست‌ها، سر، گردن و همچنین تنفس و بلع را کاهش داده و مختل می‌کند. این بیماری به دلیل نقص در ژنی با نام SMN۱ است که وظیفه‌اش حمل اطلاعات مورد نیاز برای تولید یک پروتئین بسیار مهم است. وقتی میزان کافی‌ای از این پروتئین وجود ندارد، سلول‌های عصبی‌ای که به کنترل عضلات برای حرکت و تنفس کمک می‌کنند آسیب می‌بینند. به عبارت دیگر، دلیل بیماری SMA زوال سلول‌های عصبی (نورون‌های حرکتی) است که رشته‌های عضلانی و مغزی را با عضلات بدن پیوند می‌دهند. وقتی پیوند میان عصب‌ها و عضلات از بین می‌رود، عضلاتی که بدن برای خزیدن، راه رفتن، نشستن، جابه‌جایی سر و حتی تنفس از آن‌ها استفاده می‌کند به‌مرور ضعیف‌تر شده و از بین می‌روند.

در این بیماری عضلات نزدیک به مرکز بدن مانند شانه‌ها، باسن و پشت (عضلات پروگزیمال) زودتر و شدیدتر دچار آسیب می‌شوند. با این حال، به‌مرور زمان، تمامی عضلات ارادی و همچنین عضلات مربوط به نفس کشیدن ضعیف و ضعیف‌تر می‌شوند. در نتیجه، بدن دچار فقر حرکتی و عوارض تنفسی می‌شود. SMA یک اختلال پیش‌رونده است و به‌مرور زمان بدتر می‌شود. لازم به ذکر است این بیماری اثری روی ناتوانی‌های ذهنی نمی‌گذارد.

علائم بیماری SMA چیست؟
علائم و زمان اولین بروز بیماری SMA کاملا به نوع این بیماری بستگی دارد و معمولا علائم آن شامل موارد زیر است:
· سستی یا ضعیف شدن دست‌ها و پاها.
· مشکلات حرکتی مانند سختی در ایستادن، خزیدن یا راه رفتن.
· تکان خوردن یا لرزش عضلات (رعشه).
· مشکلات مفصلی و استخوانی مانند انحنای غیرعادی ستون فقرات (کوژ شدن پشت).
· مشکلات مربوط به بلع.
· مشکلات تنفسی.
بیماری SMA اثری روی هوش یا ناتوانایی‌های مربوط به یادگیری نمی‌گذارد.

انواع بیماری SMA چیست؟
انواع مختلفی برای بیماری SMA وجود دارد که هر کدام از آن‌ها در سنین مختلفی بروز پیدا می‌کنند. برخی از آن‌ها شدیدتر و برخی دیگر ضعیف‌تر هستند. مهم‌ترین انواع این بیماری عبارتند از:

· نوع ۱ (با نام بیماری وردنیگ-هوفمان): در کودکان کمتر از ۶ ماه به‌وجود می‌آید و شدیدترین نوع است.
(نمونه مشابه این مورد در ایران، مایسا ثمنی ۱۹ ماهه است که کمپینی برای خرید داروی اسپینرازا(دارویی با هزینه میلیاردی) و نجات این کودک با نام #مایسا_تنها_نیست درشبکه‌های اجتماعی ایجاد شده است)
توجه: تمامی مدارک پزشکی و صحت بیماری این کودک توسط تیم ویدوآل بررسی شده و در صورت نیاز، امکان ارسال تمامی مدارک به درخواست‌کنندگان توسط تیم ویدوآل و خانواده ثمنی وجود دارد.)
هر حامی یعنی یک ثانیه زندگی برای مایسا، با دعوت دوستان به زندگی کردن مایسا کمک کنیم
شماره کارت جهت کمک‌های مالی شما عزیزان ۶۰۳۷۹۹۷۵۰۳۹۸۸۴۰۵ به نام مایسا ثمنی
شماره حساب جهت کمک‌های مالی شما عزیزان ۰۲۲۴۷۸۰۴۷۵۰۰۹ به نام مایسا ثمنی
لطفا در صورت حمایت (کم یا زیاد فرقی نمی‌کند)، از طریق این لینک به ما اطلاع دهید.
  · نوع ۲ (با نام بیماری دوبوویتس): در کودکان بین ۷ تا ۱۸ ماه نمایان می‌شود و از نوع یک شدت کمتری دارد.
· نوع ۳ (با نام بیماری کوگلبرگ-وِلاندر): بعد از ۱۸ ماهگی بروز می‌کند و در میان انواع این بیماری کمترین شدت را دارد.
· نوع ۴: روی بزرگ‌سالان اثر می‌گذارد و فقط باعث مشکلات خفیف می‌شود.

نوزادان مبتلا به نوع یک به‌ندرت بیشتر از چند سال زنده می‌مانند. اکثر کودکان مبتلا به نوع ۲ تا بزرگ‌سالی زنده می‌مانند و می‌توانند زندگی طولانی‌ای داشته باشند. نوع ۳ و ۴ عموما روی امید به زندگی اثری ندارد. لازم به ذکر است که عنوانِ «بیماری وردنیگ-هوفمان» نامش را از نخستین توصیف‌کنندگان این بیماری در کودکان می‌گیرد که دو عصب‌شناس آلمانی به نام‌های یوهان هوفمان و گیدو وردنیگ بودند. عنوانِ «بیماری کوگلبرگ-ولاندر» نیز از هندریک کوگلبرگ و لیزا ولاندر، که نخستین‌بار این بیماری را از دیستروفی عضلانی تمایز دادند، گرفته شده‌ است. امروزه از نامِ «بیماری دوبوویتز» به‌ندرت استفاده می‌شود. این بیماری نامش را از عصب‌شناس انگلیسی ویکتور دوبوویتز می‌گیرد که چندین مطالعه روی نوعِ متوسطِ این بیماری انجام داد.

درمان بیماری SMA چگونه است؟
در حال حاضر هیچ درمان قطعی‌ای برای بیماری SMA وجود ندارد اما پژوهش‌های زیادی برای پیدا کردن درمان برای این بیماری در حال انجام است. درمان و حمایت برای مدیریت علائم و کمک به افراد مبتلا به این بیماری وجود دارد و باعث می‌شود آن‌ها بالاترین کیفیت زندگی ممکن را داشته باشند. برخی از این درمان‌ها عبارت است:
· تمرین‌ها و تجهیزات کمکی برای حرکت و تنفس.
· رژیم‌های غذایی.
· جراحی یا تجهیزات کمکی برای کاهش مشکلات ستون فقرات یا مفاصل.

اگر کسی مبتلا به بیماری SMA باشد متخصصان زیادی شامل پزشکان متخصص، فیزیوتراپیست‌ها، درمانگران شغلی و درمانگران گفتار و زبان درگیر فرایند درمانی خواهند بود. در حال حاضر تنها راه درمان جدید بیماری SMA داروی ناسینرسن با نام تجاری اسپینرازا است که توسط شرکت بایوژن ساخته شده و بعد از تایید از سوی سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) به‌صورت تجاری عرضه شده است. داروی اسپینرازا (به قیمت ۷۵۰ هزار دلار!!!) در دسامبر ۲۰۱۶ توسط «سازمان غذا و دارو آمریکا» و در مه ۲۰۱۷ توسط «اتحادیه محصولات پزشکی اروپا» به‌عنوان نخستین داروی درمان بیماری SMA، مورد تایید واقع شد و سپس در کشورهای دیگری همچون کانادا (ژوئیه ۲۰۱۷)، ژاپن (ژوئیه ۲۰۱۷)، برزیل (اوت ۲۰۱۷)، سوئیس (سپتامبر ۲۰۱۷) و ... نیز مورد پذیرش قرار گرفت.

آزمایش تشخیص بیماری SMA چیست؟
مشکل ژنتیکی که باعث بروز بیماری SMA می‌شود از پدر و مادر به کودک منتقل می‌شود. با این حال، باید در این زمینه با پزشک خود مشورت کنید اگر قصد بچه‌دار شدن دارید یا:
· پیش‌تر فرزندی مبتلا به SMA داشته‌اید.
· در خانواده شما کسی مبتلا به SMA بوده است.
· والدین شما در خانواده خود کسی مبتلا به SMA داشته‌اند.

پزشک‌تان شما را به یک مشاور ژنتیک ارجاع می‌دهد تا در مورد خطراتی که شما را در فرایند بارداری تهدید می‌کند و آزمایش‌های مورد نیاز آشنا کند. اگر شما باردار هستید و احتمال می‌دهید فرزندتان مبتلا به SMA شود، آزمایش‌هایی برای تشخیص این موضوع وجود دارد. همچنین پس از به ‌دنیا آمدن نوزاد نیز آزمایش‌هایی برای تشخیص این بیماری در کودکان و بزرگ‌سالان وجود دارد.

بیماری SMA چگونه منتقل می‌شود؟
در اکثر موارد، اگر والدین یک نوزاد هر دو دارای ژن معیوبی که باعث بروز بیماری SMA می‌شود باشند، نوزاد نیز به این بیماری مبتلاست. اما در بسیاری از موارد والدین شخصا مبتلا به بیماری SMA نیستند اما به‌عنوان یک «حامل» (carrier) شناخته می‌شوند. از هر ۴۰ تا ۶۰ نفر حدود یک نفر حامل ژن معیوبی است که باعث بروز این بیماری می‌شود. اگر والدینی که هر دو «حامل» ژن معیوب هستند بچه‌دار شوند:
· ۲۵ درصد احتمال اینکه نوزاد مبتلا به SMA باشد وجود دارد (از هر ۴ نوزاد یک نفر).
· ۵۰ درصد احتمال دارد نوزاد حامل ژن معیوب باشد اما مبتلا به SMA نباشد (از هر ۲ نوزاد یک نفر).
· ۲۵ درصد احتمال دارد نوزاد نه مبتلا به SMA باشد و نه حامل ژن معیوب (از هر ۴ نوزاد یک نفر).

منابع: nhs/ treatsma